结节性硬化症-同义词-tuberous sclerosis complex

主实体：结节性硬化症，关系：同义词 ，尾实体：tuberous sclerosis complex

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来源

一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析

分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。

一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析

明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。