主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：心脏
关系介绍
待补充
来源
结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。
儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析
TSC基因产物错构素或马铃薯球蛋向发生基因突变激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋门(-nTOR)，导致结节性硬化症患者腿i组织、肾脏、心脏、肺和其他器官产生错构瘤，对机体造成损害：大量研究业已表明，roTOR信号转导通路与癫痫的发生发展具有重要联系，该通路异常激觏椰扎蒜蓑；”‰删。
