主实体:枫糖尿症,关系:同义词 ,尾实体:maplesyrupurinedisease
待补充
12.枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MUSD):为BCKDHA、BCKDHB及DBT等基因缺陷引起的支链氨基酸0[一酮酸脱氢酶(BCKDH)复合体功能异常,常染色体隐性遗传。