丙酸血症-实验室检查-尿有机酸分析

主实体：丙酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿有机酸分析

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待补充

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丙酸血症同胞2例诊断及误诊分析

血串联质谱及尿有机酸分析后诊断"丙酸血症",经积极扩容、纠酸、降糖及防治感染治疗,患儿病情好转自动出院,2013年6月死亡.

丙酸血症同胞2例诊断及误诊分析

结论 丙酸血症临床表现无特异性,在高危患儿中提高血串联质谱及尿有机酸分析的筛查率有助于早期识别,及时治疗,改善预后.

丙酸血症（2019年版诊疗指南）

进一步行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高，C3/C2 增高；尿有机酸分析见 3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可临床诊断丙酸血症。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鉴别主要是通过尿有机酸分析、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析，如尿中检出大量的甲基丙二酸或3-羟基丙酸和甲基枸橼酸，高度提示甲基丙二酸血症或丙酸血症。