N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症-实验室检查-血氨基酸
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(2019年版诊疗指南)
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
的诊断主要依据临床症状、生化检查、
血氨基酸
、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。
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