枫糖尿症-相关(转化)-代谢性酸中毒

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主实体:枫糖尿症,关系:相关(转化) ,尾实体:代谢性酸中毒

关系介绍

待补充

来源

经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习

结论:患儿存在代谢性脑病、代谢性酸中毒及特殊枫糖样体味时,要考虑枫糖尿症的可能,枫糖尿症相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DLD,DBT)分析有助于确诊.