枫糖尿症-临床表现-酸中毒

主实体：枫糖尿症，关系：临床表现 ，尾实体：酸中毒

关系介绍

待补充

来源

枫糖尿症诊治进展

枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致相应的支链氨基酸代谢障碍，临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。