脊髓小脑性共济失调-病因-C10orf2突变

来自cpubmedkg
KGadmin（讨论 | 贡献）2026年4月15日 (三) 13:21的版本 （导入1个版本）
(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转至： 导航、 搜索

主实体：脊髓小脑性共济失调，关系：病因 ，尾实体：C10orf2突变

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

TWNK相关线粒体DNA耗竭综合征7患儿1例并文献复习[编辑]

文献复习:最初1篇文献报道21例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调(现称MTDPS7),均有C10orf2突变;另外8篇文献报道的8个家庭19例MTDPS7临床表现存在差异性,TWNK突变类型呈现多样性;文献已报道的40例 MTDPS7患者中 TWNK或C10

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=脊髓小脑性共济失调-病因-C10orf2突变&oldid=2012146”