脊髓性肌萎缩症-同义词-spinal muscular atrophy
主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：spinal muscular atrophy
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应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.
运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi
脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查
目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.
短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用
目的 优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中.
脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析
目的探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-
运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究
目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( su
