努南综合征-同义词-NSML

主实体：努南综合征，关系：同义词 ，尾实体：NSML

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11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型

[目的]总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型,分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病(NF1)、努南综合征(NS)、多色素痣型努南综合征(NSML)、科斯特洛综合征(CS)和心-面-皮肤综合征(CFC)的临床共性和特性,提高临床医生对RAS通路病的认识和诊