白化病-病理分型-Hermansky-Pudlak综合征1型

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主实体：白化病，关系：病理分型 ，尾实体：Hermansky-Pudlak综合征1型

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1[编辑]

结论 该白化病先证者由HPS1基因c.1276_1279dupGGAG和c.398+5G>A复合杂合突变导致,此患者被诊断为Hermansky-Pudlak综合征1型.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=白化病-病理分型-Hermansky-Pudlak综合征1型&oldid=2011602”