主实体:肝豆状核变性,关系:发病机制 ,尾实体:ATP7B基因的复合杂合突变
待补充
结论 ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导.