肝豆状核变性-发病机制-ATP7B基因的复合杂合突变

来自cpubmedkg
KGadmin讨论 | 贡献2026年4月15日 (三) 13:20的版本 (导入1个版本)
(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转至: 导航搜索

主实体:肝豆状核变性,关系:发病机制 ,尾实体:ATP7B基因的复合杂合突变

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变分析[编辑]

结论 ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导.