Β-酮硫解酶缺乏症-临床表现-C5-OH水平也增高

主实体：β-酮硫解酶缺乏症，关系：临床表现 ，尾实体：C5-OH水平也增高

关系介绍

待补充

来源

串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

l-isovalerylcarnitine,C5-OH)水平增高;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β-酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5-OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5-OH增高,后一种疾病