天使综合征-实验室检查-甲基化 PCR

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关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

天使综合征(2019年版诊疗指南)[编辑]

遗传学检测首先选择的是 DNA 甲基化分析,这类方法包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术(MS-MLPA)、甲基化 PCR(MS-PCR)等,可诊断母源 15q11.2-q13 缺失、父源单亲二体(UPD)或印记缺陷(ID)所致的天使综合征,上述方法可诊断 80%左右的患者。