原发性肉碱缺乏症-发病率-2.67/10000

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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：发病率 ，尾实体：2.67/10000

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析[编辑]

结果 18701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10000(5/18701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N.确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代

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