原发性肉碱缺乏症-影像学检查-串联质谱技术

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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：影像学检查 ，尾实体：串联质谱技术

关系介绍

待补充

来源

新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析

方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.

新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析

结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=原发性肉碱缺乏症-影像学检查-串联质谱技术&oldid=2007779”