原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因检测

来自cpubmedkg
KGadmin（讨论 | 贡献）2026年4月15日 (三) 13:17的版本 （导入1个版本）
(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转至： 导航、 搜索

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因检测

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测[编辑]

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因检测&oldid=2007756”