强直性肌营养不良-相关（转化）-白内障

主实体：强直性肌营养不良，关系：相关（转化） ，尾实体：白内障

关系介绍

待补充

来源

强直性肌营养不良3个家系26例患者白内障发病的特征

背景:白内障并不是强直性肌营养不良必须症状,但它可以是强直性肌营养不良患者早期甚至惟一的临床体征,分子诊断可作为强直性肌营养不良的诊断提供重要依据.

强直性肌营养不良3个家系26例患者白内障发病的特征

其中8例患者白内障为强直性肌营养不良惟一的早期表现,其CTG重复数均高于正常值.

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系

目的观察强直性肌营养不良(DM)临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的25例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-乌嘌呤)重复次数的关系.