强直性肌营养不良-临床表现-肌病面容

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来源[编辑]

强直性肌营养不良(2019年版诊疗指南)[编辑]

强直性肌营养不良的诊断依靠病史(常染色体显性遗传家族史、“遗传早现”现象和肌强直现象)、特征性体征(远端或轴位为主肌肉无力萎缩、肌病面容、肌球现象、额秃等)、肌电图、心电图、眼科、内分泌检查发现多系统损害,最终通过基因检测确诊。