结节性硬化症-实验室检查-聚合酶链反应

主实体：结节性硬化症，关系：实验室检查 ，尾实体：聚合酶链反应

关系介绍

待补充

来源

两例结节性硬化症的基因突变分析

方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.

结节性硬化症的基因突变研究

方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子，并进行DNA测序分析。

TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例

方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序分析,查找基因突变位点,以200例无关健康人DNA作为对照.