主实体:结节性硬化症,关系:实验室检查 ,尾实体:TSC1、TSC2基因突变检测
待补充
目的 对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.