结节性硬化症-实验室检查-TSC1和TSC2突变检测

主实体：结节性硬化症，关系：实验室检查 ，尾实体：TSC1和TSC2突变检测

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症一家系表型异质性分析

方法 收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行TSC1和TSC2突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.