主实体:结节性硬化症,关系:病因 ,尾实体:TSC1和TSC2基因突变
待补充
目的:结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病,TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重.