主实体:结节性硬化症,关系:遗传因素 ,尾实体:TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变
待补充
结论 TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变,该突变系新发突变.