全羧化酶合成酶缺乏症-筛查-代谢筛查

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主实体:全羧化酶合成酶缺乏症,关系:筛查 ,尾实体:代谢筛查

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析[编辑]

结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.