甲基丙二酸血症-筛查-MS/MS初筛

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:筛查 ,尾实体:MS/MS初筛

关系介绍

待补充

来源

两种质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症和丙酸血症鉴别诊断中的应用及评价

结果 通过对19902例足月新生儿进行MS/MS初筛、GC-MS复查,确诊甲基丙二酸血症48例(2.41‰),丙酸血症3例(0.15‰),二者患病率之比为16:1.血MS/MS初筛和复筛C3和(或)C3/C2增高的假阳性率分别高达92.4℅和58.2℅,甲