甲基丙二酸血症-筛查-Sanger测序

主实体：甲基丙二酸血症，关系：筛查 ，尾实体：Sanger测序

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用

目的：利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。