甲基丙二酸血症-发病率-1/2 437

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:发病率 ,尾实体:1/2 437

关系介绍

待补充

来源

潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

结果 共筛查新生儿77 974例,其中可疑阳性1 721例,确诊病例32例,总发病率1/2 437,包括甲基丙二酸血症12例、高苯丙氨酸血症10例、高脯氨酸血症3例、原发性肉碱缺乏症3例,以及戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏