甲基丙二酸血症-实验室检查-基因检测

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:实验室检查 ,尾实体:基因检测

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

新生儿甲基丙二酸血症的临床特点分析[编辑]

结果 21例患儿中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症6例(28.6%),其中2例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿接受了基因检测,证实为CblC缺陷.

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析[编辑]

结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型.