半乳糖血症-实验室检查-遗传代谢基因检测

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主实体:半乳糖血症,关系:实验室检查 ,尾实体:遗传代谢基因检测

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

半乳糖血症基因报告并疾病复习[编辑]

遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异,且其父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,确诊为"半乳糖血症".

半乳糖血症基因报告并疾病复习[编辑]

结论:经遗传代谢基因检测可确诊"半乳糖血症"的患儿,在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用.