先天性肌无力综合征-遗传因素-家族遗传史

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主实体:先天性肌无力综合征,关系:遗传因素 ,尾实体:家族遗传史

关系介绍

待补充

来源

1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶

结论 由CHRB1突变导致的先天性肌无力综合征,新生儿期即可起病,表现为喂养困难、反复呛奶,生长发育落后为特点,有家族遗传史(其父母均为杂合子,其哥哥出生后有喂养困难病史).