异戊酸血症-临床表现-异戊酰甘氨酸明显升高

主实体：异戊酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：异戊酰甘氨酸明显升高

关系介绍

待补充

来源

异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

血串联质谱分析显示C5酰基肉碱水平增高至12.89μmol/L,尿气相色谱质谱分析显示异戊酰甘氨酸明显升高,临床诊断为异戊酸血症.