异戊酸血症-临床表现-智力落后

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主实体:异戊酸血症,关系:临床表现 ,尾实体:智力落后

关系介绍

待补充

来源

异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

结论 报道1例异戊酸血症,新生儿期发病,反复呕吐,酸中毒和智力落后,血C5酰基肉碱明显升高,尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出,基因诊断发现1个IVD基因新突变.