异戊酸血症-实验室检查-血串联质谱

主实体：异戊酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：血串联质谱

关系介绍

待补充

来源

异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

方法 对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析,对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测序,限制性内切酶片段长度多态性分析c.466G＞C(G127A)新突变.