异戊酸血症-同义词-IVA

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主实体:异戊酸血症,关系:同义词 ,尾实体:IVA

关系介绍

待补充

来源

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。

异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习

目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.

异戊酸血症(2019年版诊疗指南)

异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)为一种常染色体隐性遗传性有机酸血 症。