亨廷顿病-实验室检查-IT15基因CAG重复序列检测

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主实体:亨廷顿病,关系:实验室检查 ,尾实体:IT15基因CAG重复序列检测

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来源[编辑]

青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析[编辑]

方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析.