尼曼匹克病-实验室检查-NPC1和NPC2基因突变分析

主实体：尼曼匹克病，关系：实验室检查 ，尾实体：NPC1和NPC2基因突变分析

关系介绍

待补充

来源

尼曼匹克病（2019年版诊疗指南）

对临床疑似尼曼匹克病的患者，尤其骨髓涂片见尼曼匹克细胞而酸性鞘磷脂酶活性正常的患者，建议行NPC1和NPC2基因突变分析，以明确诊断。