尼曼匹克病-实验室检查-NPC1和NPC2基因测序

主实体：尼曼匹克病，关系：实验室检查 ，尾实体：NPC1和NPC2基因测序

关系介绍

待补充

来源

尼曼匹克病（2019年版诊疗指南）

5、如果NPC1和NPC2基因测序显示两个等位基因致病突变，这个流程图没有明确接下来的步骤，但可以推测患者可能会被诊断为尼曼匹克病的某个类型。