非综合征型耳聋-同义词-NSHL

主实体：非综合征型耳聋，关系：同义词 ，尾实体：NSHL

关系介绍

待补充

来源

变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变

目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.

采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查

方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒

基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析

目的 采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制.

基因芯片在非综合征型耳聋基因突变中的应用

目的:使用基因芯片技术检测青岛市1例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变类型.

一个携带线粒体tRNAHis12192G＞A突变的耳聋家系研究

目的：从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的非综合征型耳聋（NSHL ）家系进行研究，探讨线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变在 NSHL 中的作用。

广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。