先天性胆汁酸合成障碍-筛查-基因检测

主实体：先天性胆汁酸合成障碍，关系：筛查 ，尾实体：基因检测

关系介绍

待补充

来源

一例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床及遗传学分析

结论 新生儿期出现黄疸,胆红素和转氨酶升高、胆汁酸及γ-谷氨酰转肽酶正常或降低时,需警惕先天性胆汁酸合成障碍的可能性,可通过基因检测确诊,有条件者可进行尿液质谱分析,早期治疗非常重要.