先天性胆汁酸合成障碍-临床表现-神经系统病变

主实体：先天性胆汁酸合成障碍，关系：临床表现 ，尾实体：神经系统病变

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待补充

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先天性胆汁酸合成障碍

由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。