苯丙酮尿症-病理分型-轻度高苯丙氨酸血症

主实体：苯丙酮尿症，关系：病理分型 ，尾实体：轻度高苯丙氨酸血症

关系介绍

待补充

来源

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺

232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

结果 初次筛查有1102例为阳性,最终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.