腓骨肌萎缩症

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

呼吸衰竭

遗传因素

FGD4基因突变、常染色体显性遗传

鉴别诊断

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

就诊科室

神经内科

影像学检查

肌电图

实验室检查

实时荧光定量PCR检测、实时荧光定量PCR、荧光定量PCR、聚合酶链反应技术

病理分型

X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症

组织学检查

神经肌肉活检、病理活检

病因

基因突变、Cx32基因突变、HSP22基因突变

同义词

Charcot-Marie-Tooth disease、遗传性运动感觉神经病、CMT