苯丙酮尿症-同义词-Phenylketonuria
主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：Phenylketonuria
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
淄博市苯丙酮尿症患儿分布状况分析[编辑]
[方法]对淄博市2000年5月～2006年272 282名新生儿疾病筛查资料进行回顾性统计分析,了解淄博市苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患儿的分布状况.
成都市19年新生儿疾病筛查回顾性分析[编辑]
目的 通过对成都市1992～2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新
新生儿疾病筛查过程护理应对措施分析[编辑]
结果在本次调查过程中出生的新生儿4264例，筛查4258例，其中3例确诊为先天性甲低(Congenital hypothyroidism，即CH)，1例确诊为苯丙酮尿症(Phenylketonuria，即PKU)。
PKU患者PAH基因突变分析[编辑]
目的 通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据.
