主实体:苯丙酮尿症,关系:多发地区 ,尾实体:宁夏
待补充
3种突变是Y356X(3.8%)、V399V(2.2%)和R400T(1.1%);②苯丙酮尿症患者PAH基因外显子1 1突变检出率由高到低依次为甘肃(19.0%)、青海(1 3.3%)、新疆(7.4%)、宁夏(6.0%)和陕西(4.8%),Y356X突变在