主实体:苯丙酮尿症,关系:遗传因素 ,尾实体:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变
待补充
目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.