线粒体脑肌病-筛查-T8993C位点突变筛查

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主实体:线粒体脑肌病,关系:筛查 ,尾实体:T8993C位点突变筛查

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来源

6例儿童MELAS综合征临床特点及误诊分析

分子遗传学:6例线粒体脑肌病致病基因A3243G、A8344G、T8993G、T8993C位点突变筛查,均为A3243G突变;(5)误诊为病毒性脑炎者3例,发育落后2例.