遗传性痉挛性截瘫-实验室检查-基因检测

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测

关系介绍

待补充

来源

遗传性痉挛性截瘫1例报道--疑似1例新型基因位点杂合突变

以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关，进行基因检测，先症者与其母亲基因位点杂合突变相同，考虑是否存在尚未被发现的新的基因位点突变存在，为该病的诊断提供依据，发现探讨遗传性痉挛性截瘫临床及遗传特点以及基因突变有关。