生物素酶缺乏症-实验室检查-基因突变检测

主实体：生物素酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因突变检测

关系介绍

待补充

来源

生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

结论 婴儿期发病的难治性癫痫并伴有发育迟缓时需注意生物素酶缺乏症的可能,生物素治疗疗效显著,生物素酶活性测定及基因突变检测可协助确诊.