遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-1771T>C位点突变

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主实体:遗传性痉挛性截瘫,关系:遗传因素 ,尾实体:1771T>C位点突变

关系介绍

待补充

来源

一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯

结论 KIAA0196基因c.1771T>C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.